Муковисцидоз — одно из наиболее частых наследственных заболеваний, преимущественно встречающееся у лиц белой расы. В основе заболевания лежит дисфункция или отсутствие гена трансмембранного регулятора (CFTR), локализованного на длинном плече 7-й хромосомы. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Муковисцидоз характеризуется нарушением секреции экзокринных желез жизненно важных органов с поражением прежде всего дыхательного и желудочно-кишечного трактов, тяжелым течением и неблагоприятным прогнозом [4, 7].
Клиническая картина при муковисцидозе разнообразна.
Выделяют смешанную (легочно-кишечную), преимущественно респираторную и преимущественно кишечную формы.
Реже встречаются мекониальная непроходимость, отечноанемическая, цирротическая формы [4, 5]. Наиболее типична смешанная форма заболевания, при которой в анамнезе, чаще — с первых недель жизни, отмечаются повторные, затяжные бронхиты, реже — пневмонии. Заболевание быстро приобретает хронический характер. Отмечаются постоянный кашель, кишечные нарушения и расстройства питания.
В клинической картине доминируют изменения со стороны органов дыхания. Выделение вязкого секрета слизистыми железами бронхов приводит к его застою и инфицированию, что способствует возникновению и прогрессированию хронического бронхита. Последний протекает с мучительным, навязчивым, иногда коклюшеподобным кашлем, нередко до рвоты, с трудно отделяемой вязкой мокротой, обычно — гнойного характера. Нарушение бронхиальной проходимости приводит к формированию пневмосклеротических изменений и деформаций бронхов.
При наличии клапанного механизма возникает гиперинфляция с последующей эмфиземой и участками буллезного вздутия, при полной закупорке бронхов развиваются ателектазы. Последние часто бывают мелкими и чередуются с участками эмфиземы. В тяжелых случаях на фоне указанных изменений возникают микроабсцессы, связанные с поражением бронхиальных желез. Воспалительные изменения, проявляющиеся диффузным хроническим бронхитом, рецидивирующими, нередко затяжными пневмониями, довольно быстро приводят к хронизации бронхолегочного процесса, формированию пневмосклероза и бронхоэктазов.
Последние отягощают течение болезни, так как в них закономерно развивается гнойный процесс. Поражение интерстициальной ткани способствует формированию распространенного пневмофиброза [4, 5, 7]. Диагностика базируется на клинической картине, подтверждается исследованием электролитов пота и генетическим тестированием. Течение болезни в значительной степени определяется поражением легких, а лечебная тактика сочетанием хронического инфекционного процесса, протекающего на фоне хронического бронхообструктивного синдрома, обусловленного скоплением в дыхательных путях вязкого секрета.
Бронхоскопическое исследование — важная процедура, применяемая с диагностической и лечебной целями. Выбор метода анестезии и бронхоскопии (под местной анестезией или под общей) зависит от возраста больного, тяжести состояния и цели исследования. Следует отметить, что наличие выраженного гнойного эндобронхита снижает эффективность местной анестезии. Поэтому у пациентов с гнойным эндобронхитом и выраженной обструкцией бронхов желательно применение общей анестезии и ригидных эндоскопов, что облегчает эвакуацию секрета и улучшает вентиляцию во время исследования.
Показаниями к проведению бронхоскопии при подтвержденном диагнозе могут служить: массивная обструкция дыхательных путей вязким гнойным секретом; ателектаз; санация дыхательных путей у интубированных пациентов; лечебные мероприятия при легочном кровотечении; необходимость получения смывов из периферических отделов бронхов для проведения микробиологических, цитологических, иммунологических и биохимических исследований; необходимость контроля за состоянием трахеи и бронхов у пациентов в амбулаторных условиях; эндобронхиальное введение антибактер
... читать далее 
Эндокринология