- Прежде всего я обязательно спрашиваю своих пациентов:"Хотите ли вы об ЭТОМ знать?" Одна женщина тут же ушла: "Мне такая информация ни к чему". А через несколько дней вернулась и сказала: "Глупо затыкать уши, чтобы не слышать ваших слов. Если ты предупрежден о грядущей беде, значит, сможешь ее предотвратить".
...Наверное, самое тяжелое в моей работе - разговор с пациентом.
Это признание я услышала от Людмилы Николаевны ЛЮБЧЕНКО, научного сотрудника Онкологического научного центра РАМН. Она работает в лаборатории клинической онкогенетики, которой руководит профессор Р. Ф. ГАРЬКОВСКАЯ, и занимается скринингом наследственных форм онкологических заболеваний.
ДРЕВО С БОЛЬНЫМИ ВЕТВЯМИ Медикам хорошо известен описанный в специальной литературе синдром Линча: накопление в семьях онкологической патологии различной локализации. Как правило, в такой печальный комплект входят опухоли тела матки, яичников, молочной железы и желудочнокишечного тракта. Другой синдром - Ли-Фраумени: сочетание опухолей женской репродуктивной системы, лейкозов, саркомы мягких тканей, и самое страшное - головного мозга, чаще всего возникающей в молодом возрасте. Еще один наследственный недуг - семейная меланома, когда на фоне диспластических невусов у больных из поколения в поколение развивается рак кожи. Среди наследуемых онкологических форм - колоректальный: он может возникнуть на фоне множества полипов в кишечнике. Рак груди и рак яичников как по отдельности, так и вместе - также могут передаваться в роду. Наследственная предрасположенность к развитию рака молочной железы одна из самых широко распространенных: 1 из 20 женщин, заболевших тяжелым недугом, несет мутацию в гене.
Раньше считалось, что ген рака груди можно получить только по материнской линии от женщин первой группы родства - от мамы, бабушки, сестры, тетушки, кузины... Но сегодня онкологи принимают во внимание другой признак - накопление раковой патологии в семье. Последние исследования показали, что носителем гена может быть и мужчина, у которого болела раком молочной железы мать. И потому нельзя отрицать вероятность того, что мутированная хромосома достанется дочери мужчины, у которого болезнь может выражаться раком простаты.
НЕ ТОРОПИТЕСЬ ПАНИКОВАТЬ Прежде всего старайтесь не паниковать, предупреждает своих пациентов Л. Н. Любченко. Это не значит, что если в вашей семье кто-то болел этими страшными недугами, проблема обязательно затронет и вас, но вероятность есть, и исключить ее может лишь тот сложный генетический анализ, который и проводит лаборатория Онкоцентра.
На первом этапе специалист после разговора с пациентом делает формально-генетический анализ, составляет генеалогическое древо - рисует те самые кружочки и стрелочки, которые позволят высчитать возможный эмпирический риск. Один больной в семье - для врача не повод для назначения сложного анализа. Причиной для беспокойства может стать тот факт, если генетик обнаруживает в фамилии пациента более 2 близких родственников, пораженных раком. Насторожит специалиста и слишком ранний возраст манифестации - начала болезни у одного из родственников пациента или же двухстороннее поражение (например, у матери пациентки были обнаружены опухоли сразу в двух грудях) либо первично-множественное злокачественное новообразование - когда опухоли (не метастазы, а отдельные заболевания) возникают синхронно или следуют друг за другом. Вот только после таких "звоночков" генетики предлагают пациентам сдать кровь на ДНК-тестирование.
1200 ШАГОВ Первые генетические анализы на рак молочной железы, с которой лаборатория начала работу в 1996 году, проводились на базе Кембриджского университета. А с 1998 года специалисты Онкоцентра проводят тестирование совместно с Институтом медицинской генетики - был выделен грант Минисерства здравоохранения на дорогостоящие исследования.
Для скрупулезного и точн
... читать далее 
Эндокринология